Муковисцидоз — рецессивное моногенное заболевание, возникающее в результате мутации в гене CFTR, кодирующем регулятор трансмембранного транспорта ионов хлора. Известно, что частота мутантного аллеля в целом по человеческой популяции составляет 0,0004, но в большинстве польской популяции эта мутация проявляется с частотой 1 на 5000 человек. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в общей человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля в популяции Польши. Поясните ход решения.
Элементы ответа:
1) равновесная частота мутантного фенотипа (aa) составляет
q2 = 0,00042 = 0,00000016 (1,6 · 10-7);
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет
1 – q2 = 0,99999984;
ИЛИ
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет
p2 + 2pq = 0,99962 + 2 · 0,9996 · 0,0004 = 0,99999984;
3) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (AA) и гетерозиготами (Aa);
4) частота мутантного фенотипа (аа) в польской популяции составляет
1/5000 = 0,0002 = q2;
5) частота мутантного аллеля в польской популяции
q =√0,0002 = 0,01414.