Фенилкетонурия – моногенное заболевание, возникающее в результате нарушения аминокислотного обмена, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Среди японцев заболевание встречается в среднем 8 раз на 19000 рождений. При этом частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,01. Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов в человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля среди японцев. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчетах округляйте значения до четырех знаков после запятой.
Элементы ответа:
1) равновесная частота мутантного фенотипа (aa) составляет
q2 = 0,012 = 0,0001;
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет
1 – q2 = 0,9999;
ИЛИ
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет
p2 + 2pq = 0,992 + 2 х 0,99 х 0,01 = 0,9801 + 0,0198 = 0,9999;
3) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (AA) и гетерозиготами (Aa);
4) частота мутантного фенотипа (аа) у японцев составляет
8/19000 = 0,0004 = q2;
5) частота мутантного аллеля (q) у японцев составляет
√0,0004 = 0,0200 (0,0205);
6) дрейф генов (эффект основателя, изоляция).