Муковисцидоз – моногенное заболевание, возникающее в результате нарушения структуры мембранного транспортера, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости заболевания в равновесной популяции человека составляет 1 : 2000. Рассчитайте частоты мутантных и нормальных аллелей, частоты всех фенотипов в данной популяции. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор может приводить к снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции? При расчетах округляйте значения до четырех знаков после запятой.
Элементы ответа:
1) частота рецессивных гомозигот составляет
1/2000 = 0,0005 = q2 (аа);
2) частота мутантного аллеля (q) составляет
√0,0005 = 0,0224;
3) частота нормального аллеля (p) в популяции составляет
1 – q = 0,9776;
4) частота нормализованного фенотипа составляет
1 – q2 = 0,9995;
ИЛИ
4) частота нормализованного фенотипа составляет
p2 + 2pq = 0,97762 + 2 х 0,9776 – 0,0224 = 0,9557 + 0,0438 = 0,9995;
5) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (АА) и гетерозиготами (Аа);
6) естественный отбор.