Фенилкетонурия - моногенное рецессивное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма аминокислот и приводящее к повышению концентрации фенилаланина в крови. В турецкой популяции заболевание встречается в среднем 1 раз на 2600 рождений. Известно, что частота мутантного аллеля в целом по человеческой популяции составляет 0,01. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля в турецкой популяции. Поясните ход решения. При расчёте округляйте значения до четвёртого знака после запятой.
Элементы ответа:
1) равновесная частота мутантного фенотипа (aa) составляет q2 = 0,012 = 0,0001;
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет 1 — q2 = 0,9999;
ИЛИ
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет p2 + 2pq = 0,992 + 2 х 0,99 х 0,01 = 0,9801 + 0,0198 = 0,9999;
3) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (AA) и гетерозиготами (Aa);
4) частота мутантного фенотипа (аа) в турецкой популяции составляет 1/2600 = 0,0004 = q2;
5) частота мутантного аллеля в турецкой популяции q = √0,0004 = 0,02.